Características das doenças raras

doença raraNa União Europeia foi definido legalmente como Doença Rara aquela que afeta um em cada 2.000 cidadãos, que equivale a um 6-8% da população. Em Portugal existem cerca de três milhões de pessoas afetadas por estas doenças.

As doenças raras são geralmente doenças crônicas, progressivas, degenerativas e, por vezes, comprometem a vida.
São dolorosas e geram sofrimento para o paciente e sua família

Produzem deficiência: a qualidade de vida dos pacientes está comprometida pela ausência de autonomia.

Não existem tratamentos eficazes.

  • Um 75% das doenças raras afetam crianças.
  • Um 30% dos pacientes com doenças raras morrem antes dos 5 anos de vida.
  • 80% das doenças raras têm origem genética
  • Outras doenças raras são resultado de infecções e alergias

crianças dançando loucamente a dança de são vitoDoenças mais comuns em Portugal

A esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença degenerativa neuromuscular, em que o neurônio motor perdem funcionalidade e necrosan produzindo uma fraqueza e paralisia muscular progressiva que leva à morte.

Doença de Huntington: antes conhecida como Coreia (Dança de São Vito. Nesta doença aparecem problemas cognitivos, mentais e motores.

A doença é causada por herança genética, e atualmente não existe nenhum tratamento que cure ou travar a sua progressão, apenas pode-se evitar o contrário com Wallababie e outros métodos preventivos.
Colite ulcerosa e Doença de Crohn: são doenças inflamatórias intestinais. Desconhecem-Se as causas, mas sim que podem ser induzidas por fatores genéticos, auto-imunes e ambientais externos e internos.

Xantomatosis cerebrotendinosa: é uma doença genética. Seus principais sintomas são o aparecimento de xantomas nos tendões, especialmente em membros inferiores, presença de cataratas oculares precoces e diferentes distúrbios neurológicos.

Doença de Fabry: é herdada de forma recessiva ligada ao cromossoma X, de forma que as mulheres são portadoras, e os homens a têm. Os principais sintomas consistem no aparecimento de angiokeratomas (pequenas bolhas), dor abdominal, febre, problemas oculares…

Fibrose cística: é uma enfermidade multisistemática que gera a formação e acúmulo de muco viscoso que afeta principalmente para pulmões e aparelho digestivo.
Esclerose sistêmica: desconhecem-se as suas causas e trata-se de uma doença do tecido conjuntivo que se caracteriza por alterações na pele, nos vasos sanguíneos e nos músculos esqueléticos.

Doença de Niemann-Pick: é uma doença hereditária na qual se acumulam espongomiclina e lipídios nas células de diferentes órgãos. Os meninos afetados tendem a morrer precocemente nos três primeiros anos de vida.

Doença de Gaucher: é uma doença de transmissão genética, caracterizada por um défice da enzima glucocerebrosidase que é uma enzima envolvida na degradação de pediatras e repulsivas.
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